La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire rare mais qui peut entraîner de graves complications. Elle touche essentiellement les fonctions respiratoires et le système digestif. Chez l’homme, elle peut aussi toucher les glandes sexuelles.
Ses symptômes sont invalidants, et les complications fonctionnelles qui en résultent impactent l’espérance de vie des personnes atteintes. Généralement diagnostiquée lors de l’enfance (lors des premiers mois de vie dans la majorité des cas), elle est causée par une anomalie de la protéine CFTR fabriquée par un gêne porté par le chromosome 7.
Cette protéine est présente dans la membrane des cellules des muqueuses. Elle fonctionne à la manière d’un canal permettant la circulation du chlore entre l’extérieur et l’intérieur des cellules. Lorsqu’il y a mutation du gène, le canal est défectueux. Ce dysfonctionnement se traduit notamment par une baisse du volume d’eau au niveau des muqueuses. Cela entraîne un épaississement et une inflammation du mucus qui les recouvre.
La mucoviscidose est une maladie autosomique, c’est-à-dire liée à l’altération d’un chromosome non sexuel (les chromosomes X et Y). Elle est également récessive ce qui signifie qu’il faut que les 2 parents soient porteurs du gêne muté pour que la maladie soit transmise à leur enfant. Environ 200 enfants atteints par cette maladie naissent chaque année en France. Ce chiffre représente un nouveau-né sur 4 500. Il y a actuellement 6 000 patients atteints en France.
Les organes touchés par la mucoviscidose sont :
- les poumons,
- le pancréas,
- les glandes sudoripares,
- les glandes sexuelles masculines.
Dans les poumons, la maladie provoque un épaississement des sécrétions des muqueuses. Les petites bronches sont alors bouchées, et des surinfections répétées peuvent survenir. Le pancréas ne produit plus suffisamment de sucs, ce qui conduit à des troubles digestifs. Au niveau des glandes sudoripares, la concentration en ion chlorure augmente, d’où la salinité élevée de la salive. Et dans les glandes sexuelles masculines, les canaux déférents, qui permettent la circulation des spermatozoïdes sont obstrués. La probabilité d’infertilité est alors élevée.
Chez le nourrisson, la mucoviscidose est caractérisée par une faible prise de poids entre 4 et 6 semaines de vie. En l’absence d’un diagnostic néonatal, elle peut être suspectée en présence de toux prolongée et de douleurs abdominales chroniques. Des épisodes de fatigue et un amaigrissement sévère malgré une alimentation normale sont également des symptômes fréquents.
La mucoviscidose nécessite des soins thérapeutiques très spécialisés. Si votre bébé présente certains des symptômes précités, nous vous conseillons de consulter rapidement votre médecin généraliste ou votre pédiatre.
