Trisomie 21

La trisomie 21 est une anomalie génétique congénitale dont l’origine est la présence de 3 chromosomes (au lieu de 2) sur la 21ème paire de chromosomes. La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus répandue à la naissance avec environ 450 enfants trisomiques qui naissent chaque année en France.

La conséquence principale est une déficience intellectuelle. Les personnes atteintes de trisomie 21 rencontrent d’autres difficultés comme l’hypotonie (manque de tonus musculaire) ou des malformations cardiaques (cardiopathies).

L’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 est aujourd’hui supérieure à 50 ans. Elle a beaucoup augmenté ces dernières décennies grâce aux progrès de la science (elle était de 25 ans en 1983). C’est également le cas de la qualité des vies des personnes atteintes grâce au développement de structures dédiées proposant un accompagnement médical et paramédical.

La trisomie 21 était historiquement appelée syndrome de Down. Cette expression a été définitivement remplacée par le terme trisomie 21 pour diverses raisons et notamment éthiques, le syndrome de Down étant aussi appelé Mongolisme, et les personnes atteintes Mongoliens, en raison de leurs yeux bridés.

Il existe trois types de trisomie 21 :

• la trisomie libre,
• la trisomie mosaïque,
• la trisomie par translocation.

La trisomie libre, qui touche la très grande majorité des personnes atteintes de trisomie, est la conséquence d’une erreur de distribution de chromosomes. Celle-ci survient lors de la première division cellulaire, et touche toutes les cellules.

La trisomie mosaïque a lieu lors de la deuxième division cellulaire. Il y a combinaison des cellules avec 46 chromosomes et celles qui en ont 47. L’anomalie concerne environ 2 % des personnes trisomiques. Les symptômes des personnes atteintes de trisomie mosaïque sont moins marqués que ceux des personnes victimes de trisomie libre.

La trisomie par translocation touche 3 % des personnes trisomiques. Le terme translocation signifie qu’il y a eu cassure d’une partie du 21e chromosome. Un enfant trisomique reçoit ce chromosome de l’un de ses parents qui est porteur, mais qui n’est pas affecté par le syndrome. Dans ce cas, un rendez-vous chez un généticien est préconisé pour évaluer les risques.

Un dépistage prénatal précoce permet de détecter la très grande majorité de cas de trisomie avant la naissance. Ce dépistage se fait en plusieurs phases.

• Au premier trimestre, le risque est déterminé grâce à l’analyse de la clarté nucale du foetus lors de l’échographie du premier trimestre puis via le dosage des marqueurs sériques lors d’une prise de sang. Enfin, l’âge de la mère est pris en compte.
• A l’issue de cette première phase, si la probabilité est comprise entre 1/1000 et 1/51, des examens complémentaires sont prescrits afin de préciser le risque. Il s’agit d’une nouvelle prise de sang qui permet de doser l’ADN du foetus
• Enfin, si cet examen confirme un risque supérieur à 1/50 un examen diagnostique est proposé (amniocentèse ou choriocentèse).

Quel que soit le résultat de ces différents examens, vous pourrez choisir d’arrêter votre grossesse ou de la poursuivre en bénéficiant d’un accompagnement spécifique.